4900萬SMA基因治療太沒效率 台大醫籲補助產前篩檢

（中央社記者沈佩瑤台北10日電）隨醫療進步，罕病SMA新生兒治療露曙光，但1劑要價4900萬元。台大醫院婦產部名譽教授李建南今天說，這樣太沒效率，呼籲政府應補助公費產前篩檢，有助預防SMA疾病發生更具效益。

脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是一種基因變異導致神經肌肉退化疾病，最嚴重的第一型SMA病童，約80%在2歲前就會因呼吸衰竭死亡，是現存嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。

相關基因治療藥物自去年8月起納健保給付，1劑要價新台幣4900萬元，適應症為「6個月以下發病，且帶有基因突變」，預估1年有8名病童受惠；首名通過健保給付是1名南部未滿6個月嬰兒。

李建南今天在台大醫院基因醫學部暨遺傳諮詢中心40週年慶祝活動記者會致詞時，向坐在台下的衛生福利部國民健康署副署長魏璽倫喊話，「給付基因治療太沒效率」，產前篩檢有助斷其根源。

李建南指出，目前SMA產前篩檢費用約每次2500元，若由政府公衛政策推行，依現在每年新生兒人數推算，「只要花3000多萬就能解決，比給付每人4900萬來得划算。」

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這不是李建南第1次倡議應公費補助SMA產前篩檢，他提到，以前被質疑恐涉及墮胎的倫理問題，且有些人到了成年甚至40、50歲才發病，所以要特別強調，並不是建議中止妊娠，而是讓家長知道未來這名孩子或整個家庭，可能會面對的問題，所有決定還是由家屬討論。

魏璽倫則回應，國健署以公務預算補助篩檢，需要有實證根據，這1年來陸續邀集專家，並以委託計畫方式，了解國際上如何進行SMA篩檢，無論孕前、產前或新生兒階段篩檢，多少涉及醫療倫理問題，仍在尋求各界共識，會盡快給出答案跟政策方向。（編輯：李亨山）1130810

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