彰基團隊建體外細胞模型 研究粒線體罕病致病機制
（中央社記者曾以寧台北31日電）罕病「MERRF綜合症」致病機制長期不明，彰基團隊利用患者誘導性多功能幹細胞，在體外建立細胞模型，首次用模型模擬病變過程，在疾病機制與治療方式研究扮演重要角色。
彰化基督教醫院粒線體醫學暨自由基研究院長、陽明交通大學臨床醫學研究所教授魏耀揮帶領團隊所做的這項研究，今年8月21日於國際期刊「生醫科學雜誌」（Journal of Biomedical Science）發表，台灣科技媒體中心（SMC）發布新聞稿介紹研究成果，並邀專家學者說明研究重要性。
MERRF綜合症全稱為肌抽躍癲癇合併紅色襤褸肌纖維症，是一種粒線體基因突變的罕見遺傳疾病，患者會出現肌肉不自主抽動、痙攣和全身性癲癇等症狀。疾病成因已知是由粒線體的轉運RNA（mt-tRNA）發生基因突變所引起，但突變後的影響機制仍不清楚，也尚無有效治療方法。
研究團隊透過患者的「誘導性多功能幹細胞」，在體外分化成帶有患者突變基因的神經元，建立細胞模型，並且首次用模型驗證，粒線體的損傷、神經突觸失能會產生MERRF綜合症的神經系統缺陷。
研究認為，此模型結合藥物研究與腦電圖的比較數據，可提高粒線體疾病在神經發病機制的了解，並為發展治療方法提供新的資訊。
請輸入正確的電子信箱格式台北榮民總醫院醫學研究部基因奈米醫學研究室助理研究員、陽明交大藥理學研究所助理教授周士傑指出，這項研究對於了解粒線體遺傳疾病的致病機制具有重要意義；粒線體疾病罕見、嚴重，通常影響大腦及肌肉等細胞的能量生產，且目前多數粒線體疾病的致病機制仍未完全釐清，導致治療更加困難。
周士傑說明，這項研究中使用重組技術建立患者特定的誘導性多功能幹細胞，是嶄新的生物醫學工具，可幫助科學家製作特定患者的神經細胞，並模擬疾病病變過程，在疾病機制研究中扮演重要角色，也為開發新治療手段提供了希望。
周士傑表示，這項研究集中於建立粒線體疾病MERRF綜合症的神經元模型，以及對於病因的初步探討。但這僅是個開始，科學家仍需進一步研究以找出更有效治療方法；MERRF綜合症不只會引起神經病變，也會嚴重影響肌肉等其他不同細胞，未來也仍需探討更多種類細胞，並深入瞭解MERRF綜合症的複雜致病機制。（編輯：張雅淨）1120831
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