偵測罕病加速治療 英宣布新生兒基因組定序計畫

（中央社倫敦12日綜合外電報導）為了提升罕見遺傳疾病的診斷與治療，英國衛生當局今天宣布定序10萬名新生兒基因組的開創性研究計畫。

法新社報導，這項1.05億英鎊（約新台幣40億元）的「新生兒基因組計畫」（Newborn Genomes Programme），被譽為世上最大型的類似研究，將判定是否應在英國全國藉由基因體定序來診斷罕見疾病，以確保早期介入。

這項定序計畫將檢視英國每年3000名新生兒罹患的約200種疾病。英國衛生部2013年成立的「英格蘭基因組學」（Genomics England）公司醫療長史考特（Rich Scott）表示：「我們只會觀察可治療的疾病以及學齡前兒童疾病。」

「生物素酶缺乏症」是這項計畫觀察的疾病之一，這種遺傳疾病的患者身體無法代謝生物素（biotin），可能導致癲癇、嚴重皮疹與神經問題等。

「新生兒基因組計畫」臨床顧問畢克（David Bick）表示，「生物素酶缺乏症」可藉由非處方維生素預防。他又說：「我們不想拖到發生了才治療。」

史考特表示，「新生兒基因組定序」計畫訂明年展開，除了可偵測疾病，也將藉此了解大眾對於一輩子保存基因組資料有何想法。（譯者：鄭詩韻/核稿：張曉雯）1111213

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