反覆腳腫誤認痛風 15年後喉腫險窒息才知罹罕病
（中央社記者江慧珺台北24日電）陳姓男子國中開始反覆莫名腳腫，起初被診斷為痛風，15年後因喉嚨腫到險窒息，搶救後才確診為遺傳性血管性水腫。醫師提醒，這項罕病診斷不足，若出現反覆水腫或腹痛務必留意。
中國醫藥大學附設醫院風濕免疫科顧問黃春明今天在遺傳性血管性水腫（HAE）衛教記者會中表示，HAE全球盛行率約5萬分之1，以台灣人口換算約有4、500名患者，但國內罕病登錄患者僅約50人，診斷率僅1/10，顯示嚴重診斷不足，患者可能拖8到16年才確診。
黃春明說，HAE主要症狀是全身性水腫，但不會皮膚搔癢或起蕁麻疹，多發生在四肢，部分腸胃道水腫會腹痛，若咽喉發生水腫必須盡快插管，嚴重可能窒息致命；誘發因素則多與情緒壓力、受傷、拔牙或手術、感染、過度疲累等有關，易導致反覆發作。
「最重要的就是診斷。」收治陳姓男子的馬偕兒童醫院過敏免疫科資深主治醫師徐世達表示，台灣塵蟎過敏患者多，許多血管性水腫是過敏導致，易與HAE混淆。
徐世達說，HAE有3大特色，過敏通常在1至2天就會緩解，HAE則是來得慢走得慢，需2至7天才會漸漸消腫；另HAE的腫脹多半不對稱，且會出現在過敏不常腫脹處，如泌尿道、生殖器附近等。
37歲的陳姓患者現身分享，國中開始他莫名腳腫，因尿酸偏高，被診斷為痛風，連醫師也對這麼年輕的痛風患者感到奇怪，之後反覆發作，他漸漸不以為意。
陳姓男子回想，30歲時某天他突感喉嚨卡卡不適，隔了一晚竟變成呼吸困難，就醫檢查發現喉嚨腫脹到呼吸道只剩10%空間，緊急手術氣切插管才救回一命，之後經檢查才診斷出是罕見的HAE。他從發病到診斷相隔約15年，且他的媽媽當初也是因喉嚨腫脹窒息而過世。
所幸在徐世達的治療下，陳姓男子使用雄性激素來預防症狀發作，一旦急性發作時，也有救命針可在2小時內緩解症狀，也建議患者隨身攜帶救命。他表示，未來可望還有長效型單株抗體可使用，副作用較少，每月用藥可預防發作。
徐世達強調，大眾對於HAE認知較少，病患常遭誤診，或者數年後才確診，也有患者一生都不知道自己罹患罕病就因嚴重急性發作猝逝，盼民眾與醫師多留意反覆水腫或腹痛等症狀，必要時務必就醫檢查，並適當治療。（編輯：管中維）1110324
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