陳燕麟醫師高中時被診斷罹患一種醫不好的罕見疾病—肌萎縮症，預告他的生命遲早有一天會因這個病而死。成年後，他以為當上醫生能找到治療自己的方法，但礙於肌肉日漸無力，退居幕後成為一名做研究的病理科醫師。
得到這種疾病，陳醫師曾徬徨沮喪、陷入低谷，卻也在冥冥之中轉化為一股向前的動力。他寫下心路歷程，希望能有更多人理解罕見疾病，並感同身受；也希望給大家一些些信心和力量，能更珍惜現有的生活。
文章節錄
《擁抱生命的不完美》
姊姊發病帶來的人生震撼
我有三個兄弟姊妹，姊姊和我的關係極好。我們雖然都走理科，後來也都往醫學方面發展，但走的路線截然不同。姊姊讀的是心理學，後來去了美國發展，研究自閉症孩子的語言學習，在美國拿到了學位和執照。
她入學那一年，我還特別陪他飛去美國參加新生面試。那時，她看起來還很正常。我們住在親戚家，四處觀光、旅遊，愉快地玩了半個月。但誰也沒想到，她在念書時發病了。
姊姊發病時已經超過三十歲了。雖然家裡已經有了我這樣的一個病人，但是誰都沒有料想到，其他人也有發病的可能，更沒想到原來肌萎縮症的發病沒有年齡上的限制。
之所以察覺發病，並非警覺，純屬意外。那一年夏天姊姊回台灣度假，有一天忽然跟我隨口說起，「噯，不知道怎麼回事，我最近雙腿有點使不上力，好奇怪呀！」
她說這話，我才注意打量她的雙腿。因為是夏天，姊姊穿著短褲，露出小腿。乍看之下，她的雙腿纖細，但我再仔細觀察就發現她的腿部狀況與女性的纖瘦截然不同。她的小腿太細了，不是正常女性的瘦法，而是異常的細瘦。
這讓我立刻回想起自己升高中的那年夏天，第一次提出要去看醫生時，坐在沙發上，低頭俯視著自己過於細瘦的小腿，心中生出的疑惑和不安感。
我心中一陣警鈴大響，一種不好的感覺油然而生。
我問：「妳怎麼個沒有力氣法？」
姊姊思索著回答，「也不是完全沒力氣，就是……感覺越來越沒力。我以前蹲下、站起，動作都很自然，但現在好像腿出不了太大的力氣，站起身的時候，得找個東西扶一下，否則有可能站不穩或甚至站不起來。」
那一瞬間，我腦海中瞬間閃過許多肌萎縮症的相關資料。沒錯，肌萎縮症的發作是沒有年齡限制的，有些病患甚至到了晚年才發病，而且肌萎縮症是基因遺傳的疾病，也就是說，一個家庭如果有一個肌萎縮症患者，其他人也有發病的可能……為了確定情況，我安排姊姊就診，另外，因為是基因遺傳的問題，所以我想如果能透過基因檢測確認，或可以更清楚地了解問題。
有些事情就是那麼的巧，那時，我已經完成住院醫師訓練，拿到病理科醫師的執照，在醫院裡工作，因緣際會，我負責的工作內容有很大一部分正好就是基因檢測。
當時，基因檢測的技術剛從醫學研究領域進入實務應用中。我之所以學習基因檢測，純屬無心插柳的意外，源頭要從癌症的標靶治療說起。
早期，我們治療癌症的方法大多以手術為主，哪裡有癌就割掉哪裡，之後再輔以化療。傳統的化學治療藥物破壞性強大，走一種「殺敵務盡」的路線，無論好細胞、壞細胞，一概毀滅，誰也不放過，就怕留下癌細胞後患無窮。然而對病患來說，化療的過程既漫長且艱辛，而且還有許多嚴重的副作用。
隨著醫學技術不停進步，近年來癌症有了越來越多的治療方法，標靶藥物的出現，把癌症治療與基因檢測扯上了關係。為什麼這麼說呢？因為癌症的形成主要是因為基因突變。研究發現，人體大約有兩萬多個基因，其中有數百個與癌症相關，如果這些基因出現突變，就可能導致癌症的產生。而標靶藥物的原理，就是先透過基因定序，找出病患體內是否有這些突變基因，如果有，就使用特定藥物抑制突變基因的活性，藉此殺死癌細胞。
隨著現在越來越多醫生使用標靶藥物，為癌症病人做基因定序的檢測，逐漸成為病理科很重要的工作項目。
在我剛踏入醫院，成為住院醫師時，基因檢測的技術並不普及。那時候，台灣只有少數幾間大醫院有做基因檢測的能力，而我服務的耕莘醫院很希望能夠引入這一套技術，於是派我去台北榮總學習。
接下來大約有兩年多的時間，我每隔半年在耕莘工作，另外半年時間去石牌的台北榮總病理科學習，除了學習病理科的知識，也慢慢把這套技術學了起來。
此時碰到姊姊的狀況，讓我想起所學，乾脆採了全家每個人的基因去檢查。檢測結果出來時，姊姊的診斷結果也出來了，她確實是肌萎縮症。而我的基因檢測結果清楚地表明了，造成我和姊姊發病的基因源頭從何而來。
那天傍晚，趁著全家都在客廳裡看電視，我將診斷和檢測的結果公開。
得知姊姊罹患的也是肌萎縮症，家人們的反應是一陣異樣的沉默，那種沉默不是接受，而是深沈的沮喪和無奈。反倒是姊姊的態度很平靜，大概是因為這段時間就醫、檢查，讓她已經有了最壞的打算和心理準備。
說完了診斷，我把基因檢測的結果也告訴家人。我指著姊姊說：「姊和我都一樣，帶有兩個肌萎縮症基因。」又轉向弟弟，「弟弟好一點，只有帶一個基因，沒有發病的危險，但有遺傳後代的可能。」最後再轉向妹妹，「小妹是我們家裡運氣最好，她完全沒有帶到肌萎縮症的基因，是健康的正常人。」
聽我這樣說，家人們滿面困惑。我於是向大家說明基因檢測的內容。「肌萎縮症這種疾病，是遺傳造成的，與基因有關。我們都知道，遺傳疾病有顯性、隱性的分別，肌萎縮症很複雜，都有可能，顯性的肌萎縮症是帶一個肌萎縮症顯性基因就會發病，隱性的肌肉萎縮症要帶兩個肌萎縮症隱性基因才會發病，如果只帶一個肌萎縮症隱性基因則有可能傳給下一代，但是不會發病。」
「我們家的狀況是這樣，爸爸媽媽各帶了一個肌萎縮症的隱性基因。也就是說，爸媽雙方的家族中都流傳著肌萎縮症的基因，正好因為爸媽結婚的緣故，兩個隱性基因有機會碰在一起，負負得正，於是有了發病的可能。」
我停頓一下，又說：「父母都帶隱性基因，不表示生下的每一個孩子都會發病，而是有四分之一的可能性。所以雖然我和姊姊發病，但弟弟與小妹卻沒有發病的危險，甚至小妹完全沒遺傳到肌萎縮症的基因。」
弟弟聽了有些緊張，反問道：「我帶一個肌萎縮症隱性基因，那未來我的孩子也會發病嗎？」
「不一定。」我向他解釋，「你的子女會不會發病，與你以後結婚的對象有很大的關係。懷孕前最好夫妻雙方都來做基因檢測，確認另一半有沒有帶肌萎縮症的隱性基因。如果她沒有，你的子女即使遺傳到你的隱性基因，也不用擔心會發病。但日後孩子們要結婚時，也得夫妻一起來做基因檢測。」
「得檢測到什麼時候？」他困惑地問。
「基因遺傳是一代一代發展的，直到有一代的人像小妹這樣，完全不帶隱性基因為止。」
「可是，哥，像我這樣有帶肌萎縮症隱性基因的人，如果結婚對象也帶隱性基因，不就不能結婚了嗎？」他又問。
「不會的。你看爸爸媽媽，雖然他們兩人都帶隱性基因，但仍然有生出像你和小妹這種不會發病孩子的可能。即使我和姊姊都是病人，但如果我們與正常人皆婚，生下的孩子只會帶隱性基因，不會發病。只要下一代、下下一代持續檢測，逐漸能淘汰掉帶有罕病基因的問題。所以說，假使你和你未來的妻子都帶隱性的肌萎縮症遺傳基因，除了考慮不生孩子之外，更科學的方式是在懷孕初期為孩子做基因檢測，確認孩子是不是肌萎縮症的患者。」
一番解釋之後，我的家人們似乎都明白了來龍去脈，弟弟也安心了許多，然而這件事情並沒有就此告一段落。事實上，姊姊發病、透過基因定序檢測出肌萎縮症基因來源、讓全家每個人都檢測，並找出未來該如何應對的方法……這一連串的事件看似循序漸進，但對我而言卻極具震撼。我一直要到很後來才明白，這些事情所蘊含的每一項意義。
最直接的觸動，是我第一次發現，自己並不是唯一的「異類」。
