資誠與台灣病理學會發布報告 探討次世代基因定序發展趨勢與展望

(中央社訊息服務20240315 11:18:54)台灣精準醫療產業協會(PMIA)於2024年3月12日舉辦「生技小聚」，本活動由資誠聯合會計師事務所協辦，聚焦精準醫療與次世代基因定序(NGS)等產業發展議題。邀請主管機關、醫界專家、業者與學研齊聚一堂交流意見，促進政府與民間在重要健康議題上的緊密合作，會中同步分享台灣病理學會與資誠聯合會計師事務所發布《台灣次世代基因定序品質管理與健保給付之展望》報告。

衛生福利部食品藥物管理署(食藥署)署長吳秀梅蒞臨進行專題演講，吳秀梅表示，基因檢測在化學治療與標靶藥物的臨床應用逐漸成熟。食藥署於2019年辦理「精準醫療分子檢測實驗室列冊登錄」，並進一步於2022年將列冊登錄轉換為「精準醫療分子檢測實驗室認證」對基因檢測平台品質嚴格把關。目前全台已經有20家實驗室通過認證，其中54%使用次世代基因定序檢測技術。吳秀梅強調食藥署持續制定前瞻性法規與政策，其中包括建構與國際協和相關法規，幫助業者推向國際市場。另一方面參考國際規範來制定應用真實世界數據的指引，以成為藥證核可的重要依據。並精進資訊平台，推動電子送件並鼓勵新藥查驗登記使用電子通用技術文件(eCTD)，以增進新藥審查效率，進一步共同促進台灣精準醫療發展。

全球癌症醫療需求高漲 精準檢測幫助對症下藥
資誠聯合會計師事務所生醫產業主持會計師周筱姿分享從全球NGS的趨勢探討台灣 NGS納入健保之展望，周筱姿指出，全球醫療需求人口增長帶來沉重負擔，精準檢測有助疾病預防、加速早期診斷與輔助治療決策。根據PwC在2022年對橫跨歐美與亞洲的1,500名民眾進行調查，癌症是民眾最關注的疾病首位。在需求高漲下，美國癌症領域的NGS檢測市場年複合成長率高達14%，市場規模預估於2025年達到40億美金。

周筱姿強調，國際間已有業者利用NGS檢測衍生之生物大數據進行臨床應用，進一步發展創新癌症醫療相關產品。而台灣衛生福利部(衛福部)於2024年3月4日預告《衛生福利資料管理條例》草案，加速國內健康大數據之研究值得期待。憑藉台灣科技實力，未來可考慮發展基因檢測結合機器學習之本土疾病風險評估模型，助疾病預防與診斷應用。

台灣精準醫療產業協會理事長蔡政憲與會員來賓針對NGS納入健保給付之相關內容進行交流，其中包括適應症、基因種類及檢測實驗室認證等議題。蔡政憲表示，NGS納入給付影響之利害關係者眾多，協會將扮演橋樑角色積極為會員發聲，以為精準醫療產業發展及增進民眾福祉貢獻力量。

台灣病理學會常務監事與衛福部實驗室開發檢測諮議會副主任委員暨實驗室開發檢測審查作業計畫主持人賴瓊如醫師指出，NGS納入健保給付，各界充滿期待。目前針對生物資料庫去識別化、患者知情同意以及自付差額的實際執行方式尚需要各界努力完善法制以及配套規範，讓健保給付上路後可以順利執行並嘉惠患者。

台灣病理學會健保與法規委員會召集人杭仁釩醫師指出，選擇癌症檢測套組(Panel)時，會依據個別患者情況選擇不同的大套組或小套組。健保署擬訂給付各癌別所必須包含之檢測基因規定時應保留其彈性，讓臨床醫師選擇最適合患者的檢測方式。

資誠聯合會計師事務所生醫產業服務協理劉士瑋表示，依據衛福部統計，2022年台灣癌症醫療花費高達1,334億元，占全民健康保險總額將近兩成。NGS檢測已在癌症精準醫療的推動上扮演關鍵角色，納入健保後可望進一步幫助癌症醫療資源更有效運用。

台灣病理學會與資誠發布報告 探討次世代基因定序發展趨勢與展望
台灣病理學會與資誠聯合會計師事務所發布《台灣次世代基因定序品質管理與健保給付之展望》報告。有鑑於衛生福利部中央健康保險署(健保署)於2024年將NGS納入健保給付，本報告彙整各界專家對於NGS給付、實驗室品質管理與生物大數據資料庫等議題之討論。

報告重點：
1.台灣精準醫療分子檢測實驗室相關法規齊備，品質標準接軌國際。
2.NGS納入健保給付是有效的投資，不但帶動基因檢測數據累積，更增進台灣國際臨床試驗競爭力。
3.借鏡國際經驗，台灣可建立生物大數據資料庫，並發展符合國人健康數據與基因型之臨床指引。
4.鼓勵多元財源支持NGS等創新生醫科技，台灣精準醫療未來前景可期。

台灣NGS檢測品質規範接軌國際 醫界與產業合作可擴大規模
衛生福利部「特定醫療技術檢查檢驗醫療儀器施行或使用管理辦法(特管辦法)」以及「精準醫療分子檢測實驗室認證」制度完備，台灣NGS檢測之管理規範接軌國際。在現行法規下，醫療機構除自行設立檢測實驗室，亦可委託產業界進行。醫療機構與產業合作，可標準化流程、擴大規模並降低成本，以透過市場競爭機制篩選出優良實驗室提供高品質的檢測，進而嘉惠患者。

精準醫療急速發展下，NGS檢測時間與單位檢測成本逐漸下降，舒緩臨床上日益增加的分子檢測需求，幫助患者治療或加入臨床試驗。NGS在預防、降低醫療資源浪費及增進臨床試驗收案率等綜效下，預期可幫助健保資源更有效利用。

借鏡國際生物資料庫經驗 加速台灣精準醫療發展
日本、韓國、美國以及歐洲等地以國家健康保險給付NGS，建立生物大數據資料庫，相關經驗值得台灣借鏡。以日本為例，醫療機構皆須上傳檢測、診斷與治療結果及其相關原始資料(Raw data)到癌症基因體資訊管理中心(C-CAT)，在患者知情同意前提下將檢測資料、治療結果、不良事件等數據投入後續研究。台灣應逐步累積基因檢測與臨床資料庫，發展符合國人健康數據與基因型之臨床指引。並同時考量獨特健保制度、患者負擔能力、本地藥廠及醫院合作模式等因素持續修正NGS給付之管理。

另一方面，健保資源有限，可透過多元財源(例如商業保險、公私協力、菸捐等稅捐)來支援NGS等創新生醫科技的給付，政府可提供適當獎勵政策鼓勵保險機構將NGS納入保險範圍，並因應癌症治療門診化與在宅化的全球趨勢調整保險規範。

創新生醫科技推陳出新 未來充滿想像
NGS納入健保給付展現主管機關推動精準醫療的決心，以及對這項技術在醫療應用上的認可。二十一世紀的科技創新持續顛覆人們想像，研發出更多新穎的檢測與治療方式。目前健保針對NGS之給付僅有特定癌別之伴隨式診斷，而未來可討論早期篩檢與治療後的長期追蹤。同時，許多創新檢測技術持續進入市場，這些都值得各界共同關注。在群策群力之下，期盼政府、醫療機構與產業攜手邁進，帶來更健康且永續的台灣未來。

台灣病理學會與資誠聯合會計師事務所發布《台灣次世代基因定序品質管理與健保給付之展望》報告，係節錄台灣病理學會於2023年度主辦之一系列主題會議及論壇中，各界專家對於相關議題之討論，由資誠撰稿彙整，並僅供參考。凡涉及政策方向及法規解釋與適用，應依衛生主管機關之指示為準。下載報告：https://www.pwc.tw/zh/publications/bio-insights/ngs-trend.html