台灣版羅倫佐的油——中西醫精準醫療 罕病新希望

(中央社訊息服務20241205 17:57:26)　　飽受腎上線腦白質失養症折磨3年的涂先生，12月5日，由家人陪伴，從臺中來到台灣醫療科技展花蓮慈濟醫院展位，分享他自3月起接受中西醫精準醫療，原本膀胱無力，排尿、排便困難，胸部以下癱瘓的身體竟逐漸「甦醒」復原。他說「躺在床上，我已經可以像正常人一樣，挪來移去。可以翻身，腰也更有力。連腿部的觸感、痛感都慢慢回來了。特別是大小便也恢復正常，食欲愈來愈好。」

　　2024年是花蓮慈濟醫院中西醫精準醫療元年。由林欣榮院長與何宗融副院長帶領中西醫合療團隊，整合精準醫學，不僅應用在退化性神經疾病及癌症的治療，也應用在幫助TTN基因突變、腎上線腦白質失養症、遺傳型普利昂疾病等罕病病友身上。12月5日下午，在台灣醫療科技展開幕首日，邀請病友涂先生在「台灣版羅倫佐的油—中西醫精準醫療，罕病新希望」記者會分享他接受中西醫精準醫療的歷程與歡喜。衛生福利部醫事司司長劉越萍也到場肯定花蓮慈院團隊用心守護東臺灣。

　　家住台中的涂先生，原本是健康活潑，熱愛運動、打籃球的年輕男孩，怎料在他21歲那一年，他清楚的記得那是2021年6月左右，他的身體開始出現變化，常常跌倒，以為可能身體過於疲累，只要睡個覺，隔天醒來就會恢復體力了。但是，他卻一天比一天變得更容易疲累，最後嚴重到走路搖晃得像喝醉酒，身體無法轉正，甚至大小便沒辨法控制。

　　涂先生說，記得有一次在客戶家，肚子不太舒服想如廁，走到半路，大小便全失控。有時候膀胱尿漲卻又尿不出來。甚至出現站的時候撐不到三分鐘，或花很大力氣才站得起來。醫師給的答案始終是「再觀察看看」。直到症狀越來越嚴重，醫師排了各項檢查仍找不到病因，懷疑可能是罕病遺傳性痙攣性截癱，寫了轉診單，讓他到臺北的醫學中心作基因檢測。因需檢查的項目太多，就送檢體到國外做。

　　3個月後，2022年3月，檢測結果是罹患腎上線腦白質失養症（又稱腎上腺髓鞘神經病變Adreno-myeloneuropathy，簡稱AMN），醫師看了基因報告也緊皺眉頭，涂先生說，醫師先以藥物控制，但病情還是不斷惡化。不到一年，他從能跑跳到只能慢走，然後需要靠助行器走路到半癱。有一次全家出遊，在泡腳時，他發現雙腳對冷熱已無感覺，以致腳底燙傷起水泡。也是從那時開始就幾乎沒再下過床。之後，因右腳嚴重栓塞，加上蜂窩性組織炎，整隻腳浮腫而住院治療。

　　有一天，媽媽在幫他按摩的時候，他突然感到一陣胸悶，心臟像被掐緊般的疼痛，昏了過去。涂先生說，醒來時，床邊圍著是正在搶救他的醫師和護理師，原來他的兩邊肺臟嚴重栓塞，醫師怕肺栓塞轉移至心臟，所以轉到加護病房。

　　因病情惡化速度非常快，醫師決定以骨髓移植治療，很幸運的在慈濟骨髓資料庫找到配對者。2023年3月，他在移植前的內心卻很掙扎，他還記得在打化療的前四天，心靈幾乎到了崩潰的臨界點。於是鼓起勇氣對媽媽說，很想放棄，畢竟長期的治療，花費很大，他不想再連累家人。涂媽媽邊聽邊跟著他流淚。
　　「移植當天，看到捐贈者祝福我早日康復的卡片，要我勇敢地堅持下去，護理師還說，這位捐贈者所輸的血比以往捐贈者的血量更多。」涂先生深深感受到捐贈者的大愛，就想再堅持看看。他說，移植後不到一個禮拜，紅血球、白血球都上升回來了，沒有任何排斥，讓護理人員很驚訝，第一次遇到這樣的移植案例。
　　但身體狀況只是停在原點，醫師也遇到了瓶頸。「走了這麼久，好像前面是個看不見底的懸崖，覺得有點絕望。」於是他再次跟媽媽討論，「生病以來已經很努力了，如果症狀沒辦法再控制，就順其自然，不治療了，不要再把痛苦一直延續下去。」

　　涂先生說，就在這時候，好朋友在網路上無意間看見有關花蓮慈濟醫院林欣榮院長和何宗融副院長的中西醫合療，以及以細胞治療幫助脊髓損傷病友從癱瘓到站起來練習走路的報導，讓他和家人決定再試試看，於是今年3月，他和家人來到花蓮慈濟醫院。

　　在涂先生的基因檢測結果，全外顯子檢驗顯示ABCD1基因突變失去功能，没有蛋白質產物，導致細胞無法正常代謝非常長鏈飽和性脂肪酸(very long-chain fatty acids, VLCFA)，引起腎上腺腦白質失養症，也就是X染色體性聯隱性遺傳疾病造成神經病變退化的一種遺傳性疾病，好發於20歲至中年的成年人。林欣榮院長說，「這個油留在腦子裡，會造成腦髓竅的傳導功能失常，大腦的指令無法傳達到手和腳，病人在很短的時間就會死亡，這就是『羅倫佐的油』的案例。男性只有一個X染色體，一旦X染色體的 LINK異常，沒有其他好方法可治療。」

　　目前治療研究，羅倫佐的油可以採用基因療法，然而醫療花費動輒上億臺幣，且須再經過五至十年的臨床試驗。林欣榮院長林院長表示，花蓮慈濟自今年年初以來，推動中西醫精準醫療，與傳統的中醫不太一樣，是以科學的基因體檢測為基礎，以病人的全基因體及全外顯子等定序結果找出致病基因，然後再自中草藥資料庫找出可作用在致病基因或相關作用的中草藥，進一步幫助病人，目前用在罕病治療上已見成效。

　　林欣榮院長說，腎上腺腦白質失養症是一個ABCD1的基因壞掉引起的，院長室顧問張建國教授先找跟它相似的代償基因。最後以正常的基因ABCD 2和ABCD 3為治療方向，再由找出可以作用在這兩個基因的中草藥，由何宗融副院長開藥給病人吃以後，作用真的很大；並搭配內生性幹細胞療法、針灸、復健，使病人的症狀漸獲改善，更在日前接受整形外科協助，治療過去因臥床產生的褥瘡問題。

　　何宗融副院長指出，中醫針灸在許多神經系統的疾病的治療提供了補充和替代的治療選擇。針灸是以身體特定穴位來調節體內經絡的氣流運行，進而刺激神經和肌肉活動，以改善運動協調和減少肌肉痙攣。用在涂先生的精準中藥治療為包括蒲黃(香蒲)、遠志、川棟、浙貝母、黃蓍、益母草、苦參、酸棗仁、橙皮、射干。

　　涂先生說，真的很感恩花蓮慈濟醫院中西醫精準醫療團隊突破傳統，大概接受治療一週，他就可以感覺到身體以及腿部的變化，帶給他和家人希望；現在的他可以有足夠的肺活量唱歌，重拿畫筆畫畫，進行腿部復健增加腿力，對未來充滿期待，這些都是他之前無法想像的奇蹟。真的很感恩媽媽、爸爸、家人及好友的陪伴，特別是媽媽。他會與醫療團隊持續努力，讓自己的生活變得更好。這3年多來，他也一直在臉書等社群媒體分享他的現況，也希望和他一樣生病的人，生活可以因醫療獲得改善。

　　在分享會上，林欣榮院長、何宗融副院長、神經外科部主任蔡昇宗及照護團隊都為涂先生獻上最誠摯的祝福，林欣榮院長、何宗融副院長指出，涂先生是一個非常勇敢且意志力堅強的病人，看到他一天一天進步，以及溫暖的笑容，對醫療團隊來說是最大的肯定與鼓舞，也祝福他明天可以站起來走路。＃