高雪氏症男孩如願成醫檢師 回台大醫盼助罕病友
（中央社記者沈佩瑤台北10日電）回想6歲就確診罕見「高雪氏症」，如今24歲昝先生分享心路歷程，已能淡定笑談曾因抗拒打針躲在廁所哭，考取醫檢師並加入照顧他多年的台大醫院團隊，盼幫助其他罕病患者。
台大醫院基因醫學部暨遺傳諮詢中心今天舉辦40週年慶祝活動記者會，姓氏相當特殊的昝姓醫檢師以病友身分上台，暢談自己6歲確診罕見「高雪氏症」一路走來點滴。
他說，自己小時候四肢瘦小，但肚子大大的，儘管長輩覺得「有點怪」，畢竟才5、6歲，因此沒有特別帶去就醫，當時他已經開始出現骨頭疼痛的症狀，嚴重時甚至無法行走，卻被認為是生長痛，直到一次嚴重腹瀉，收治的醫師機警察覺異狀，轉介到台大醫院診斷，進而確診「高雪氏症」。
從那時起直到大學畢業前，他每2週就得跟學校請假半天，接受靜脈注射的酵素替代療法，曾因抗拒抽血打針，跑去廁所躲起來哭，國中青少年時期也曾埋怨，為什麼其他同齡人都不用打針，只有他要不斷進出醫院， 在諮商師、護理師、家人的陪伴下，才逐漸走過低谷；現在改成每天2次口服用藥，避免影響工作。
台大醫院基因醫學部主治醫師徐瑞聲簡報說明，「高雪氏症」是一種代謝疾病，正常人會有酵素作用在體內，一旦缺乏，代謝路徑的上游產物不斷堆積，就會造成器官的疾病症狀。
請輸入正確的電子信箱格式症狀上，徐瑞聲表示，患者在很小的時候就會出現肝脾腫大、血小板異常、貧血等，也有患者會發生神經學症狀、骨頭疼痛的狀況，影響多器官系統，衝擊患者生活品質。
由於從小受到醫護人員照顧，昝姓醫檢師說，爸爸總提醒他，長大後要回饋社會，便決定以醫檢師作為目標，如今回到了陪伴自己成長的台大醫院基因醫學部，希望藉著自己的專業知識、親身經歷，為更多的罕病患者提供支持，更感謝台大醫院讓他順利長成「高高壯壯、白白胖胖」的大人。（編輯：陳政偉）1130810
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