頻繁地震壓力大 35歲男誘發「河豚病」休克昏倒
2024/5/23 17:20（7/4 00:32 更新）
（中央社記者陳婕翎台北23日電）最近地震頻傳，許多人常處於天搖地動的恐懼之下，1名35歲男性因壓力誘發罕見疾病，休克昏倒送醫檢查，意外發現患有被稱為「河豚病」的遺傳性血管性水腫。
遺傳性血管性水腫（HAE）不是廣為人知的疾病，台灣遺傳性血管性水腫罕病關懷協會理事長徐世達今天在記者會介紹，HAE是罕見疾病，盛行率約為3萬至8萬分之1，主要為家族遺傳、基因突變導致，若父母其中1方有HAE，子女有50%機率可能患病。
河豚病小百科
河豚病，因病發時會無預警反覆腫脹得名，正式名稱為「遺傳性血管性水腫」，是一種遺傳性的罕見疾病。
- 疾病介紹：遺傳性血管性水腫（ Hereditary Angioedema; HAE）是因血液中的一種蛋白質- C1抑制蛋白缺乏或功能異常的免疫疾病（又稱C1-INH HAE）。
- 症狀：會重複發生局部不對稱血管性水腫，但沒有伴隨蕁麻疹或搔癢症，腫脹在未經治療的情況下大約2到5天內會自動消退，但若發生在喉部可能會導致窒息。症狀常發生於四肢、臉部、腸道、呼吸道。通常於兒童期出現症狀，並且在兒童晚期、青春期惡化。
- 發生率：盛行率約為3萬至8萬分之1，主要為家族遺傳、基因突變導致，若父母其中1方有HAE，子女有50%機率可能患病。
- 誘發因素：症狀發作時，大多沒有明確的誘發因素。但某些外在因素可能引起症狀，如：創傷、壓力、呼吸道感染等。另幼兒長牙、青春期少女排卵期，都有可能是誘發因素之一。
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徐世達說，HAE的發作沒有明確誘發因子，受傷、壓力、感染、賀爾蒙影響、手術或牙科治療、溫度變化、食物或藥物等，都可能造成發作，患者全身會無預警反覆腫脹2至5天，然後慢慢消退，所以又被稱作「河豚病」，常見腫脹部位如眼、嘴、喉頭、肚子、手部及腳。
當腫脹位置發生在喉頭部位，況狀最危急，恐造成呼吸道堵塞，引發致命危機。徐世達認為最麻煩的是，HAE出現的金魚眼、香腸嘴與蕁麻疹症狀極為相近，統計指出，約65%患者曾被誤診為蕁麻疹等其他疾病，根據臨床觀察，患者需8至16年才被正確診斷HAE。
徐世達提醒民眾辨識HAE與蕁麻疹的差別，HAE反覆水腫，以疼痛感為主，可能曾伴隨腹痛發生，不會皮膚搔癢；蕁麻疹以皮膚疹子凸起、皮膚搔癢感為主。如無預警反覆腫脹，就醫排除過敏，應警覺可能為HAE，建議至免疫風濕科進一步診斷。
徐世達說，過去HAE傳統口服雄性素，藥物副作用大，近年「長效預防性針劑」問世，再加上衛福部健保署3月1日通過健保給付，可避免傳統治療的副作用，患者定期治療，控制病情，文獻數據顯示，近9成患者發作次數減少，患者不用再處在隨時發作的恐懼感之下。（編輯：管中維）1130523
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