男童罹免疫缺陷疾病 移植臍帶血現生機
2018/6/19 13:57(6/19 14:15 更新)
(中央社記者蘇木春台中19日電)陳姓男童出生後陸續血便、莫名瘀青與感染,甚至被醫師預告恐割除脾臟,經多年追蹤治療確診為原發性免疫缺陷病之一的歐德里症候群,透過臍帶血移植,讓病情趨於穩定,並成功治癒。
台中榮民總醫院兒童血液腫瘤科主任黃芳亮表示,陳姓男童致病原因是位於X染色體的基因突變,屬於原發性免疫缺陷病中的歐德里症候群(WAS),全球每1200人就有1人免疫系統受阻而無法正常運作,主要在男性發病,出生起即常出現血小板低下、易有病毒或細菌反覆感染、濕疹等三大方向的症狀。
台中榮總今天為陳姓男童舉辦慶生會,慶祝他治療後獲得新生,男童的母親說,兒子出生一個月內陸續有血便,手上有出血點,學走路在其他嬰幼兒頂多是碰撞或跌倒,但兒子一碰撞到卻是嚴重瘀青或流血不止,做過很多檢查,類標靶藥物也吃了,骨髓也沒問題,但原因仍不明,經過基因檢測才找到病因。
黃芳亮指出,基因疾病不能純粹症狀治療,必須透過基因治療,目前只能透過幹細胞移植,分為周邊血幹細胞、骨髓幹細胞與臍帶血幹細胞,臍帶血幹細胞除可用於血液疾病,也能用於免疫缺陷、先天代謝方面的治療,當突變基因無法矯正時,可改用置換的方式治療。
黃芳亮說,男童經過配對後,找到合適的臍帶血,經臍帶血移植手術,雖然有發燒反應,但過程相當順利,在移植後一個月便可出院,經過門診追蹤,血小板都恢復到標準,後續進行基因檢測,在移植過後半年也恢復正常基因,已完全成功治癒。(編輯:劉政權)1070619
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